-
مطالعه ارتباط آتاکسی نخاعی-مخچه ای و آسیب های موجود در ژنوم میتوکندری
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1038
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
آتاکسی نخاعی-مخچه ای (sca) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تاخیر زمانی، از بدو تولد تظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که بر اثر ضعف در تعادل ماهیچه ها ایجاد شود. بسیاری از موارد کشنده بر اثر تجمع جهش های در میتکندری ایجاد می شوند. نقص در ژنوم میتوکندری ممکن است همراه با آتاکسی مخچه ای ظاهر شود. در برخی موارد جهش های ژنوم میتوکندری در مبتلایانی دیده می شود که فاقد سابقه خانوادگی هستند. در این تحقیق حذف در dna میتوکندری (mtdna) در 75 بیمار با علائم بالینی sca بررسی شد. در این افراد آزمون های ژنتیکی برای انواع رایج sca ( انواع 6،3،2،1 و 7) انجام شد و نوع sca در آنها بر اساس تکثیر منطقه ژنومی که حاوی تکرارهای سه نوکلئوتید cag است، مشخص شد. هم چنین توالی نمونه های dna افراد مبتلا به sca به منظور یافتن جهش های trnalys(uuu)، trnaleu(uur)، atpase6، atpase8، coii، coiii، nd1 و 16srrna میتوکندریایی تعیین شد. ازآنجا که اکثر جهش هایی که دیده شد در trnaleu(uur) ایجاد شده بود، می توان این ژن را به عنوان منطقه داغ در ایجاد بیماری های میتوکندریایی مطرح کرد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
نگاهی گذرا به آموزش فلسفه در کودکان و چالش های پیش روی آن در ایران
-
بررسی نقش پوشش داخلی fbe در لوله های فولادی خطوط انتقال نفت خام رامین- بنگستان
-
چالش های فراروی تحقیقات در حوزه علوم انسانی
-
مروری بر خواص، متابولیسم و کاربرد اسانس گیاهان دارویی
-
design and characterization of microporous hyaluronic acid hydrogels for in vitro gene transfer to mmscs
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
پهنه بندی اقلیم گردشگری استان زنجان با استفاده مدل تحلیل سلسله مراتبی
-
واکاوی تأثیر مؤلفه های کالبدی بر احساس امنیت در فضاهای باز مجتمع های مسکونی؛ نمونه موردی: مسکن مهر پاسارگاد
-
تغییر تدریجی ماهیت عقد در طول اجرای تعهد قراردادی
-
بررسی تاثیر نوسانات نرخ ارز بر رابطه بین قدرت بازار و عملکرد شرکت
-
the performance of self-compacted high strength concrete columns with laced steel section
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :