محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1387/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
    • تعداد بازدید: 771
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    زمینه و هدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی کمپلکس (glycoprotein) ib-ix-v پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد. gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی نقایص مولکولی ژن gp ibα در بیماران برنارد سولیر ایرانی می باشد.

     روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (case series) انجام شد و با استفاده از بانک اطلاعاتی بیماری های خونریزی دهنده درمان گاه جامع هموفیلی ایران 12 بیمار شناسایی و مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. dna از ستون های خونی بیماران و افراد وابسته جداسازی شد. نواحی کد کننده ژن gp ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. از روش (conformation sensitive gel electrophoresis) csge استفاده گردید و نهایتا توالی های دارای هترودوبلکس در ژل csge تعیین توالی شدند.

    یافته ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذف accggct و جایگزینی gga بین نوکلئوتید های 425-419، جهش های نقطه ای c1759t ,g71 ,a ,t709c و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون ها (rflp) restriction fragment length polymorphism طراحی و انجام شد.

    نتیجه گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره gp ibα پلاکت ها در بیماران bss مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که در سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها