-
گزارش 2 مورد جنین دلقکی (harlequin fetus) در 1 خانواده
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1387/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
- تعداد بازدید: 596
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
(h.i)harlequin ichthyosis یک فرم شدید ایکتیوز اریترودرمیک است که موجب می شود تا نوزاد ظاهر عجیب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهیت کشنده بیماری سبب شده است تا تحت عنوان جنین دلقکی (harlequin fetus) نامگذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلایان امکانپذیر است عنوان h.i مناسب تر به نظر می رسد. شیوع بیماری 1 در 300000 مورد ذکر شده و الگوی وارثتی آن اتوزوم مغلوب می باشد اما جهش اتوزوم غالب جدید نیز در خانواده های سالم دیده شده است. پیش آگهی بیماری بسیار بد بوده و در اغلب موارد نوزاد طی چند ساعت تا چند روز پس از تولد فوت می کند. بارزترین نکته پاتولوژیک در بیوپسی پوست این نوزادان هایپرکراتوز می باشد. در این مقاله 2 مورد از بیمارانی که فرزندان اول و دوم از 1 خانواده بودند، معرفی می شوند. پدر و مادر این بیماران نسبت فامیلی (دختر عمه-پسر دایی) داشتند و نوزاد اول چند لحظه پس از تولد و دومی در سن 1 روزگی فوت کرد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
نگاهی گذرا به آموزش فلسفه در کودکان و چالش های پیش روی آن در ایران
-
بررسی نقش پوشش داخلی fbe در لوله های فولادی خطوط انتقال نفت خام رامین- بنگستان
-
چالش های فراروی تحقیقات در حوزه علوم انسانی
-
مروری بر خواص، متابولیسم و کاربرد اسانس گیاهان دارویی
-
design and characterization of microporous hyaluronic acid hydrogels for in vitro gene transfer to mmscs
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
پهنه بندی اقلیم گردشگری استان زنجان با استفاده مدل تحلیل سلسله مراتبی
-
واکاوی تأثیر مؤلفه های کالبدی بر احساس امنیت در فضاهای باز مجتمع های مسکونی؛ نمونه موردی: مسکن مهر پاسارگاد
-
تغییر تدریجی ماهیت عقد در طول اجرای تعهد قراردادی
-
بررسی تاثیر نوسانات نرخ ارز بر رابطه بین قدرت بازار و عملکرد شرکت
-
the performance of self-compacted high strength concrete columns with laced steel section
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :