محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • نمای بالینی نشانگان سفالو-پلی سین داکتیلی کریگ، در یک بیمار دچار حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 7

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1306
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    در این گزارش کودک یک ماهه، با علائمی از نشانگان سفالو-لی سین داکتیلی کریگ، همراه با یافته های اضافی دیگر گزارش می شود. بررسی کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا، حذف بینابینی بازوی کوتاه کروموزوم 7، با شکستگی در نقاط p13 و p15 را نشان داد. این بیمار دچار شکاف کام، تنگی مجرای خارجی گوش، فتق نافی، فت مبغنی، پرمویی، فرورفتگی بالایساکروم و زائده پوستی بالای شکاف سرین نیز بود. اما بزرگی سر و بلندی و برآمدگی پیشانی که معمولا در این نشانگان وجود دارد، در این بیمار دیده نشد. پر مویی قبلا در پنج مورددچار حذف 7p13 گزارش شده است. بر اساس مشاهدات ما و دیگران، احتمالا این ژن مسوول علائم بالینی در این نشانگان است.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها