فراوانی واریانت های c,m3,m2,m1 و z آلفا -1- آنتی تریپسین در جامعه ایرانی

سابقه و هدف: آلفا-1- آنتی ترپیسین ده ها واریانت مختلف ژنتیکی دارد اما شایع ترین واریانت هایی که موجب کمبود و یا نقص این پروتئین می شوند، آلل های z,s می باشند، فراوانی انواع آلل ها و هم چنین فنوتیپ های آلفا-1- آنتی تریپسین در بسیاری از کشورها تعیین و مشخص شده است، اما در کشور ما اطلاعات آماری جمعیتی در این مورد در دسترس نبود. پژوهش حاضر به منظور گزارش فراوانی واریانت های s,m₃,m₂,m₁ و z در جامعه ایران انجام گرفته است.

مواد و روش ها: در این مطالعه 318 نمونه سرم طبیعی از دانشجویان داوطلب خوابگاه های دانشگاه های تهران به شیوه نمونه گیری طبقه ای با طبقات قومیتی جمع آوری شد. نمونه های سرمی با روش الکتروفورزی ایزوالکتریک فوکوسینگ (ief) با به کار بردن فارمالیت 4.9-4.2=ph و با استفاده از استانداردهای با فنوتیپ مشخص، تعیین فنوتیپ شدند.

یافته ها: از کل 318 نمونه مورد آزمایش، 201 نمونه فنوتیپ m₁، 55 نمونه فنوتیپ m₂، 41 نمونه فنوتیپ m₃، 8 نمونه فنوتیپ ms6 نمونه فنوتیپ mz و 7 نمونه فنوتیپ غیر از فنوتیپ های مورد بررسی را دارا بودند.

نتیجه گیری: فراوانی آللی واریانت های مورد مطالعه در جامعه ایران بدین صورت محاسبه شد: m₁ (0.647)، ₂m (0.1776)، ₃m (0.1305)، s (0.0126)، z (0.0094) و سایر آلل ها (0.0220).