بتا تالاسمی در ایران

بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد .در دو دهه ی اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است .مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حدود 60 نوع جهش مختلف در بیماران ایرانی گزارش شده است. آشنایی مراکز تشخیصی با جهش های ایران و نحوه پراکندگی آن ها می تواند کمک مؤثری درتشخیص های ژنتیکی در مناطق مختلف ایران باشد .این مقاله با مروری بر یافته ها به بررسی مطالعات مختلف در مورد توزیع پراکندگی جهش های بتا تالاسمی در ایران می پردازد.