محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
پوست و بیماری های پوستی
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • مطالعه کروموزومی سندرم بلوم: گزارش یک مورد

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 2041
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    سندروم بلوم (bloom)، یک بیماری نادر ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است. این سندرم شامل قرمزی و تلانژکتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب می باشد. در این گزارش مرد 22 ساله ای معرفی می شود که به دلیل قرمزی و تلانژکتازی های سطحی صورت (مانند لوپوس اریتماتو) مراجعه کرده است. ضایعات بیمار در تابستان تشدید می شد. سایر مشکلات بیمار شامل قد کوتاه ولی متناسب، چهره همانند پرنده و لکه های شیرقهوه بود. مطالعه کروموزوم های بیمار ناپایداری کروموزومی شامل شکستگی، فاصله دار شدن و قطعه قطعه شدن را در 90٪ کروموزوم های مرحله متافاز نشان داد. با توجه به یافته های بالینی و مطالعه کروموزومی تشخیص سندرم بلوم تایید گردید.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها