محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • توزیع فراوانی جهش های آلفا-تالاسمی در استان خوزستان

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1252
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
     آلفا، تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولا به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ازجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 1377 تا1385، 114 بیمار با علائم کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک و میزان طبیعی hba2 از استان خوزستان انتخاب شدند. در ابتدا سه جهش شایع آلفا-تالاسمی، شامل –med, -α4.2,- α3.7، به روش تکثیر gap-pcrبررسی شد. در مرحله بعد، افرادی که جهشی در آنان یافت نشده بود، توسط نوار آلفا-گلوبین (assay alpha-globin strip) از نظر 9 جهش دیگر بررسی شدند. در مواردی که باز هم جهشی پیدا نشد، تعیین توالی dna صورت گرفت. در 84.2% موارد جهش بیمار تشخیص داده شد و در 15.8% هیچ گونه جهش آلفا-تالاسمی مشخص نشد. جهش ها در 79.2% حاملان به صورت سیس و در 13.5% موارد به صورت ترانس بود و در %7.3 موارد دو جهش به صورت سیس شناسایی شد. حذف تک ژنی –α3.7شایع ترین جهش آلفا-گلوبین در این جمعیت و در برگیرنده %55.2 جهش های آلفا-تالاسمی در خوزستان بود. دوازده جهش دیگر عبارت بودند از –αpa2(gaa) , --med, α cd59, α cd21, αst, anti 3.7 triplication, αcs, αpa1(aag), αcd14, α-5m, -αcd19, -α4.2پژوهش اخیر پراکندگی جهش های آلفا-تالاسی را در بزرگ ترین جمعیت بیماران دچار کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک که در خوزستان انجام شده، نشان می دهد. جهت توسعه و بهبود تشخیص مولکولی این بیماری بررسی 10 جهش به دست آمده در بیماران مشکوک در استان توصیه می شود.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها