-
گزارش یک مورد احتمالی نشانگان اندام-قلب-صورت: شاهدی دیگر برای تغییرپذیری بالینی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 870
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
در این مقاله مرد 25 ساله ای با ناهنجاری های خفیف چهره و دستگاه تناسلی به همراه اکتروداکتیلی دو طرفه در دست ها معرفی می شود. پدر و مادر بیمار خویشاوند و سالم بودند. در صورت بیمار شیارهای پلکی کوتاه و مایل، گوش های کوچک و پایین قرار گرفته، پیشانی بلند و هیپرتلوریسم دیده می شد. در دستگاه تناسلی، عدم نزول بیضه راست، میکروپنیس و هیپوسپادیاس مشهود بود. هر دو دست دارای چهار انگشت و دچار هیپوپلازی استخوانی بودند. به نظر می رسد این بیمار دچار گونه ای از نشانگان اندام-قلب-صورت یا یک نشانگان اتوزومی مغلوب جدید باشد. خواهر کوچک تر بیمار با تصویر بالینی شدیدتری، چهار روز پس از تولد مرده بود.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی میزان حاملگی ناخواسته و عوامل مرتبط با آن در زنان تحت پوشش مراکز بهداشتی درمانی شهرستان بوشهر در سال 1382
-
تاثیر تراکم انرژی و سایر مواد مغذی جیره در دوره های مختلف پرورش بر عملکرد و ویژگی های لشه جوجه های گوشتی
-
معرفی ژئوتوریسم منطقه سپیدان فارس
-
مدیریت دارایی ها ابزاری جهت بهبود بهره وری در شرکت توزیع نیروی برق استان لرستان
-
مقایسه فراساختار و تجلی ژنی در سلولهای بنیادی لیمبال کشت داده شده، ملتحمه، لیمبال و قرنیه نرمال
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی رابطه شبکه اجتماعی با اضطراب و احساس تنهایی در دانش آموزان دبیرستان شهرستان نور
-
اثربخشی آموزش خوددلسوزی بر آشفتگی روانشناختی، تحمل ناکامی و احساس تعلق به مدرسه در دانش آموزان دختر تک سرپرست
-
بررسی و تبیین اکراه در حقوق کیفری ایران با تاکید بر تحولات قانون مجازات اسلامی سال 1392
-
نقش عدالت سازمانی در مدیریت تعاملی و تحولی در دانشگاه آزاد
-
اثربخشی آموزش جیگ ساو بر شادکامی و سازگاری اجتماعی دانش آموزان
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :