-
بررسی سیتوژنتیکی نشانگان اسمیت-مگنیز در یک خانواده ایرانی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 977
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان اسمیت-مگنیز (sms) نوعی بیماری ژنتیکی سیستم عصبی است که دستگاه های متعددی را در بدن درگیر می کند. بیماری با عقب ماندگی ذهنی همراه است و فرد مبتلا دچار رفتارهای غیرعادی و دیگر اختلالات عصبی-روان شناختی می شود. خانواده ای با وجود یک مورد عقب ماندگی ذهنی، برای انجام تشخیص پیش از تولد به مرکز پاتولوژی و زنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی ارجاع شدند. پس از انجام مشاوره ژنتیک، جهت تایید بیماری، کاریوتایپ انجام شد. بررسی سیتوژنتیکی حاکی از طبیعی بودن پدر و مادر و نشانگر حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 17 بیمار(17)(p11.2→p12) بود. این ناهنجاری کروموزومی همراه با بدشکلی صورت، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری، مانند بیش فعالی، علائم اوتیستیک و اختلال در تکلم به تشخیص قطعی نشانگان اسمیت-مگنیز منجر شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مدل های تجارت نوآورانه و جدید و مدیریت بحران
-
بررسی رابطه حمایت اجتماعی و ابعاد هویت یابی کودکان دوره ی پیش دبستانی
-
بررسی تاثیر استفاده از روش تدریس های مبتنی بر گیمیفیکیشن بر خلاقیت دانش آموزان ابتدایی
-
تاثیر میراگرهای ویسکوز بر پاسخ های سازه های بتنی موجود
-
fatigue behaviour of t welded joints rehabilitated by tungsten inert gas and plasma dressing
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تاثیر مدیریت تغییر بر نوآوری سازمانی با تمرکز بر نقش میانجی رفتار نوآورانه کارکنان ادارات دولتی استان خوزستان
-
برنامه درسی و هویت بین المللی آن
-
ارزیابی عملکرد چرخه ای قاب های بتن مسلح مقاوم سازی شده با الگوهای مختلف frp
-
بررسی عوامل انگیزشی گردشگری سلامت در دریاچه ارومیه
-
نقش مدیریت شهری در بازآفرینی مراکز گردشگری تاریخی مطالعه موردی خانه های تاریخی شهر شیراز
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :