بررسی سیتوژنتیکی نشانگان اسمیت-مگنیز در یک خانواده ایرانی

نشانگان اسمیت-مگنیز (sms) نوعی بیماری ژنتیکی سیستم عصبی است که دستگاه های متعددی را در بدن درگیر می کند. بیماری با عقب ماندگی ذهنی همراه است و فرد مبتلا دچار رفتارهای غیرعادی و دیگر اختلالات عصبی-روان شناختی می شود. خانواده ای با وجود یک مورد عقب ماندگی ذهنی، برای انجام تشخیص پیش از تولد به مرکز پاتولوژی و زنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی ارجاع شدند. پس از انجام مشاوره ژنتیک، جهت تایید بیماری، کاریوتایپ انجام شد. بررسی سیتوژنتیکی حاکی از طبیعی بودن پدر و مادر و نشانگر حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 17 بیمار(17)(p11.2→p12) بود. این ناهنجاری کروموزومی همراه با بدشکلی صورت، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری، مانند بیش فعالی، علائم اوتیستیک و اختلال در تکلم به تشخیص قطعی نشانگان اسمیت-مگنیز منجر شد.