بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی

یافته ها: میزان شیوع تالاسمی در منطقه ی زنجان 1.2 درصد به دست آمد. با استفاده از روش arms و سکوانس نمودن ژن بتاگلوبین جهش در 90.105 (86.7 درصد) کروموزوم ها مشخص شد و 13 جهش مختلف به دست آمد. 58 درصد جهش ها از نوع مدیترانه ای بودند که جهش ivsi-110 بالاترین شیوع را نشان داد و 29.5 درصد جهش ها را شامل گردید. جهش های ivsi-6, ivsi-1, ivsii-1 در رتبه های بعدی قرار داشتند که به ترتیب 13.3 درصد، 12.4 درصد و 2.9 درصد جهش ها را شامل می شوند. 10.5 درصد جهش ها از نوع آسیایی- هندی بودند که fr 8.9 شیوع 6.7 درصد و ivsi-5 شیوع 3.8 درصد را نشان دادند. بقیه جهش ها عبارت بودند از: جهش کدون 37-36 (6.7 درصد)، کدون 5 (5.7 درصد) و کدون 29 (1.9 درصد)، در سایر کدون ها از جمله کدون 26-25، کدون 30 و جهش cap site+1 (a®c), -28 هر جهش در یک کروموزوم (0.95 درصد) دیده شد. در مجموع جهش در 14 کروموزوم (13.3 درصد) موارد ناشناخته باقی ماند.

نتیجه گیری: نتایج فوق نشان داد که طیف جهش های زنجان از پراکندگی زیادی برخوردار می باشد اما جهش های مدیترانه ای در جمعیت زنجانی از شیوع بالایی برخوردار بوده و توصیه می شود جهت صرفه جویی در وقت و هزینه برای تشخیص قبل از تولد تالاسمی در منطقه ی زنجان بیماران ابتدا برای جهش های مدیترانه ای مورد بررسی قرار گیرند.