-
تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی may-hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون e1841k به صورت هموزیگوت در جهان
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1388/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1388/01/01
- تعداد بازدید: 700
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
آنومالی may-hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیت ها مشخص می گردد. هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش cbc و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد edta و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت. پس از استخراج dna اگزون هایی از ژن myh9 که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی may-hegglin و موتاسیون e1841k مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی may-hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایع ترین موتاسیون ثبت شده برای ژن myh9 در بیماران مذکور است. جالب ترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون e1841k بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
اعتبارسنجی آزمون spt برای مقاومت برشی زهکشی نشده (مطالعه موردی)
-
تحلیل پایداری سد خاکی آغ چای در دوران پایان ساخت و بهره برداری (با کاربرد پارامترهای واقعی خاک حاصل از آنالیز برگشتی)
-
بررسی تاثیر رویکردهای تربیتی اسلامی در تربیت سیاسی افراد جامعه
-
بررسی وضعیت گردشگری ایران در مقایسه با چند کشور منتخب
-
coordinated preventive control of transient stability with multi-contingency in power systems using trajectory sensitivities
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
ردیات ملا محمد حسن هردنگی بر شبهات موجود در بحث اثبات اعاده معدوم در بحت معاد
-
رابطه قوای ذهنی و فضایل فکری در معرفت شناسی فضیلت
-
شروط ثبات قراردادها در حقوق آمریکا
-
بررسی فرایند و بهره برداری از فرصت های کارآفرینانه
-
modeling of rainfall-runoff correlations using artificial neural network-a case study of dharoi watershed of a sabarmati river basin, india
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :