فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموکروماتوز (hee) در 1029 اهداکننده خون در ایران

روش بررسی: فراوانی موتاسیون های ژن hfe شامل c282y/h63d را در 1029 اهداء کننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشباع ترانسفرین (ts)، آهن سرم و مقدار فریتین سرم بررسی نمودیم. استخراج dna به روش  salting outاز نمونه های خون انجام شد و آنالیز موتاسیون های ژن هموکروماتوز از طریق آمپلیفیکاسیون به روش pcr و سپس هضم آنزیمی از طریق آنزیم های محدودکننده bcli, rsai به انجام رسید.

یافته ها: میانگین سنی اهداکنندگان خون 11±40 سال بود و 92.7% از آنها مرد بودند. هیچ یک از افراد از نظر موتاسیون c282y هموزیگوت نبودند. میزان هتروزیگوت بودن برای موتاسیون 0.2 c282y درصد بود در حالیکه در مورد موتاسیون h63d میزان هتروزیگوت و هموزیگوت بودن به ترتیب 19.6% و 1.6% بدست آمد. همچنین هیچ یک از افراد مورد مطالعه دارای هر دو موتاسیون به طور همزمان (compound heterozygot) نبودند. این نتایج نشان دهنده فراوانی آللی 11.3 و 0.01 درصد به ترتیب برای موتاسیون های c282y, h63d هستند. میزان آهن سرمی و اشباع ترانسفرین نیز تحت تاثیر نوع موتاسیون c282y, h63d قرار نگرفتند. به طور مشابه، تفاوتی در سطح فریتین سرمی بر اساس نوع موتاسیون hfe در بین اهداکنندگان خون وجود نداشت.

نتیجه گیری: این مطالعه نشان دهنده فراوانی آللی پایین برای موتاسیون های ذکر شده در ایران می باشد. در ضمن این نتایج بیانگر این مساله هستند که هیچ ارتباطی بین موتاسیون های ژن hfe، سطح آهن، اشباع ترانسفرین و سطح فریتین در جمعیت ایرانی وجود ندارد. بنابراین غربالگری ژنتیکی از نظر موتاسیون ژن hfe در ایران تا زمانیکه شیوع واقعی بقیه موتاسیون های مربوط به تمامی ژن های هموکروماتوز مشخص نشده اند، توصیه نمی شود.