محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
توانبخشی
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • گزارش دو مورد سندرم x شکننده همراه با اختلال بیش فعالی کمبود توجه و تمرکز

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1386/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
    • تعداد بازدید: 607
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    نام سندرم x شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل xq27.3) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسل های بعدی تشدید می شود (آکپلیفیکاسیون dna) و موجب بروز فنوتیپ شدیدتری در فرد می شود. 20% مردان دچار سندرم x شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیرعادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندکرم تی پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی،، ماکروسفالی، گوش های بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند. از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/ بیش فعالی (adhd) ذکر گردیده است. اشکال توانایی های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است. بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله) بودند که به دلیل پرتحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (adhd) همچنین علایم سندرم x شکننده تایید شد. در آزمایش کشت کروموزومی نیز وجود شکنندگی در محل xq27.3 مشخص گردید.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها