• آنژین قلبی و گرفتاری شدید آئورت در هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت – گزارش یک مورد نادر- پسربچه 10 ساله

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1395/06/27
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1395/06/27
    • تعداد بازدید: 679
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -

    بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای پوستی و تاندونی که با سابقه آنژین فعالیتی از 8 سالگی، همراه با گرفتاری آترواسکلروتیک شدید دریچه و ریشه آئورت، به صورت تنگی نسبتا شدید آئورت و نارسایی متوسط آئورت از یکی از روستاهای بیرجند معرفی شده و با توجه به اینکه تنگی های خفیف در 70% موارد گزارش شده، این مورد در واقع یک نمای بالینی کمیاب تر از این بیماری نادر است. کلسترول توتال 658 ldl-c, 766 میلی گرم در دسی لیتر، تری گلیسرید طبیعی hdl-c, 160 معادل 46 میلی گرم در دسی لیتر گزارش گردید. تشخیص قطعی با وجود ضایعات پوستی و تاندونی تیپیک شامل گزانتوم های پوستی زرد نارنجی، گزانتوم های تاندونی در آشیل، قوس قرنیه، دیس لیپوپروتئینمی تیپ iia جدول فریدریکسون و سوفل دریچه آئورت همراه با یافته های مشخص اکوکاردیوگرافی بصورت افزایش ضخامت قابل توجه دیواره ای ریشه آئورت و لتهای آئورت (به علت تجمع و رسوب کلسترول)، حاصل شد.

    نتیجه گیری: با توجه به نبود گزارش ها و آمارهای کافی در این مورد در کشور و گزارش موارد نسبتاً بالای آن در بعضی از کشورهای منطقه، گزارش موارد بیشتر آن باعث شناخت بهتر بیماری و همچنین امکان یافتن تعداد زیادی بیمار بدون علائم پوستی از نوع هتروزیگوت به ازای کشف هر بیمار هموزیگوت و درمان نسبتاً ساده آنها با دارو می شود.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها