سندرم ورنر با تظاهر اسکلرودرمی در اعضاء یک خانواده

مقدمه: برخی از بیماری های ژنتیکی نادر به علت اینکه می توانند علائم یک بیماری شایع را تقلید کنند، بسیار دیر تشخیص داده می شوند. سندرم ورنر(werner’s syndrome) یکی از این بیماری ها می باشد زیرا علائم اسکرودرمی را تقلید می کند و یافتن آن شک بالینی قوی را می طلبد. این بیماری در اواخر دهه دوم عمر با خاکستری شدن رنگ موها بروز می کند. بدنبال آن تغییرات پوستی، خشونت صدا، کاتاراکت، زخم های پوستی و بالاخره دیابت تا سن 24 سالگی رخ می دهد این افراد مستعد انواع بدخیمی ها و همچنین اترواسکروز زودهنگام عروق هستند.

مورد: در این گزارش خانم 32 ساله ای معرفی می شود که از یکسال پیش بعلت گرفتگی صدا مورد بررسی های مختلفی قرار گرفته بود. بیمار بعلت تغییرات پوستی ارجاع داده شده بود. مجموعه علائم همراه بیمار و وجود علائم مشابه در خواهران وی خبر از وجود یک سندرم ژنتیکی می داد که سندرم ورنر با علائم وی سازگاری تام داشت.

بحث: وجود کاتاراکت زودرس، دیابت در سنین پایین و عدم پدیده رینود، ازدواج فامیلی والدین و سابقه فامیلی مثبت از علائمی هستند که در برخورد با یک بیمار مشکوک به اسکلرودرمی سیستمیک، باید ما را متوجه سندرم ورنر کند.