-
whole-genome dna/rna sequencing identifies truncating mutations in rbck1 in a novel mendelian disease with neuromuscular and cardiac involvement
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1228
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
background: whole-exome sequencing has identified the causes of several mendelian diseases by analyzing multipleunrelated cases, but it is more challenging to resolve the cause of extremely rare and suspected mendelian diseasesfrom individual families. we identified a family quartet with two children, both affected with a previously unreporteddisease, characterized by progressive muscular weakness and cardiomyopathy, with normal intelligence. during thecourse of the study, we identified one additional unrelated patient with a comparable phenotype. methods: we performed whole-genome sequencing (complete genomics platform), whole-exome sequencing(agilent sureselect exon capture and illumina genome analyzer ii platform), snp genotyping (illuminahumanhap550 snp array) and sanger sequencing on blood samples, as well as rna-seq (illumina hiseq platform)on transformed lymphoblastoid cell lines. results: from whole-genome sequence data, we identified rbck1, a gene encoding an e3 ubiquitin-protein ligase,as the most likely candidate gene, with two protein-truncating mutations in probands in the first family. however,exome data failed to nominate rbck1 as a candidate gene, due to poor regional coverage. sanger sequencingidentified a private homozygous splice variant in rbck1 in the proband in the second family, yet snp genotypingrevealed a 1.2mb copy-neutral region of homozygosity covering rbck1. rna-seq confirmed aberrant splicing ofrbck1 transcripts, resulting in truncated protein products. conclusions: while the exact mechanism by which these mutations cause disease is unknown, our studyrepresents an example of how the combined use of whole-genome dna and rna sequencing can identify adisease-predisposing gene for a novel and extremely rare mendelian disease.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مدل سازی رفتار زهکشی نشده ی فشاری و کششی ماسه ی فیروزکوه با استفاده از یک مدل حالت بحرانی
-
حل مسأله بهینه سازی چندهدفه با استفاده از یک الگوریتم تکاملی تعاملی مبتنی بر تابع ارزش، با فرض تعداد محدود فراخوانی های تصمیم گیرنده
-
نقش کتابخانه دانشگاه در توسعه سواد اطلاعاتی دانشجویان ( مطالعه موردی : دانشجویان موسسه آموزش عالی )
-
رخداد ولاستونیت در اسکارن مرتبط با توده گرانودیوریتی قهرود (جنوب شرق قمصر، استان اصفهان)
-
distribution system reconfiguration using a modified tabu search algorithm
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
مدل توسعه خدمات نوآورانه در سازمان مدیریت مقصد (موردمطالعه: گردشگری منطقه آزاد اروند)
-
تبیین پارادایم غالب بر تئوری فرهنگ کاری در سازمان بر اساس مبانی فلسفه علم و جامعه
-
مدیریت بکارگیری بطری های پلاستیکی جهت ساخت دیوار های سبز بصورت پانل های پیش ساخته
-
بررسی کاربرد الگوریتم کوچ پرندگان مهاجر در مدیریت
-
the performance of self-compacted high strength concrete columns with laced steel section
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :