-
حذف بزرگ در ژن vlgr1 عامل نشانگان اشر نوع iic در مرد و زن بیمار در یک خانواده ایرانی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 979
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان اشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان اشر نوع (ush2c) iic با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمتنوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ناشنوا را بررسی کردیم که 7 نفر در این مطالعه شرکت کردند. پنج بیمار فنوتیپی منطبق با نشانگان اشر داشتند، اما دو نفر دیگر دچار ناشنوایی غیرسندرمی بودند. منطبق با بررسی بالینی، پنج فرد دچار نشانگان اشر یک هاپلوتایپ مرتبط با ush2c داشتند. دو نفر دیگر که دچار ناشنوایی غیرسندرمی بودند، این هاپلوتایپ را نداشتند. ما یک جهش جدید در vlgr1 در این خانواده شناسایی کردیم. این جهش یک حذف بزرگ g.371657-507673 del و در برگیرنده اگزون های 84 و 85 بود و احتمالا سبب تغییر قالب می شود. در خانواده مورد مطالعه برای اولین بار یک فرد مذکر دچار ush2c و جهش در ژن vlgr1 شناسایی شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی نقش تبلیغات رسانه ها در توسعه گردشگری ورزشی (مطالعه موردی: استان گیلان)
-
امکان بکارگیری ممانعت کننده اکسید عناصر نادر خاکی در سیستم های حاوی مس و فولاد ساده کربنی در محلول های کلرید سدیم
-
طراحی ساختمان های بلند مرتبه با رویکرد معماری پایدار مصادیق و نمونه ها
-
prediction of hot compression flow curves of ti–6al–4v alloy in α + β phase region
-
varying the spectral envelope of air-conditioning sounds to enhance indoor acoustic comfort
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تاثیر اتحاد استراتژیک در ارتقای عملکرد شرکت ها
-
آثار حقوقی و کیفری ازدواج سفید در ایران
-
ارتباط بین استراتژی نوآوری شرکت و ریسک سقوط قیمت سهام با تاکید بر عامل رفتاری مدیران
-
نظریات مختلف پیرامون کیفیت معاد
-
microwave assisted synthesis of n-benzylenaminones catalyzed by chloroacetic acid
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :