-
نشانگر تانز-بروکز (tbs): گزارش اولین مورد نشانگر تانز-بروکز به همراه هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 975
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و یا انتقالی (65%)، انگشت غیر طبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در 27% موارد، ناهنجاری های قلبی در 25% موارد و ناهنجاری های دستگاه تناسلی در 36% موارد دیده می شود. عقب مانگی ذهنی تنها در 10% موارد گزارش شده است. در این مقاله دختر 8 ساله ای با لاله گوش غیر طبیعی، ناشنوایی، انگشت شست غیر طبیعی، کلیه های کوچک، و سابقه عمل جراحی مقعد سوراخ نشده و فیستول رکتوواژینال معرفی می شود. وی هم چنین مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است که با توجه به مرور مقالات، این اولین مورد نشانگان تانز_پبروکز (tbs) است که با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال همراه شده است.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
ارتقاء پوسته خارجی ساختمان در اقلیم گرم و خشک، با تعامل روش های بومی و فناوری های نو
-
چالش های دوران تحصیل دانشجویان پرستاری: یک مطالعه کیفی
-
survivability and abiotic reactions of selected amino acids in different hydrothermal system simulators
-
corrected hawking temperature of (2+1) dimensional btz (banados-teitelboim-zanelli) rotating black hole by using tunneling method
-
effect of the support on the catalytic stability of rh formulations for the water–gas shift reaction
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
گیمیفیکیشن؛ رویکردی نوین به مدیریت منابع انسانی
-
شناسایی راهکارهای کیفیت بخشی برگزاری مسابقات ورزشی دانشگاه ها و موسسات آموزش عالی منطقه 9 کشور
-
ارزیابی خرابی های روسازی آسفالتی محوطه های دانشگاهی (مطالعه موردی محوطه دانشگاه مدیترانه شرقی emu کشور قبرس شمالی)
-
بررسی رابطه خویشتن پنداری و سلامت سازمانی کارکنان اداره آموزش و پرورش شهرستان مانه و سملقان سال تحصیلی 96-95
-
non-volumetric pricing is a threat to water reserves
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :