-
تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1390/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
- تعداد بازدید: 1145
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای- عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماران ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان موثری برای این بیماری شناخته نشده است، تعین افراد مونت ناقل جهت انجام مشاوره ی ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد، ضروری می باشد.روش بررسی: چهارده خانواده ی مبتلا توسط متخصصین مغز و اعصاب به آزمایشگاه ژنتیک تبریز معرفی و dna آن ها برای بررسی های بعدی استخراج گردید. با استفاده از هفت ریزماهواره ی درون و اطراف ژن دیستروفین، تک تک اعضای این خانواده ها با تکنیک تعقیب ژنی مورد بررسی قرار گرفتند.
یافته ها: در مجموع 37 فرد مونث با خطر ناقل بودن و 7 فرد مونث ناقل اجباری مورد مطالعه قرار گرفتند و در نهایت وضعیت 27 فرد مونث (72.97) از نظر ناقل بودن یا سالم بودن مشخص شد.
نتیجه گیری: در خانواده هایی که با استفاده از روش های کلینیکی و پاراکلینیکی به عنوان دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده شده اند، تکنیک تعقیب ژنی یک تکنیک قابل اعتماد و کم هزینه برای تعیین وضعیت افراد مونث از نظر ناقل بودن با احتمال 95 تا 100 درصد می باشد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی اثر ضد دردی فرم فعال ویتامین d در یک مدل درد نوروپاتی
-
ساختارشناسی تحلیلی پانتومیم (هنر ادابازی) با نگاهی بر زندگی اتی ین دوکرو و مارسل مارسو
-
بررسی ساختار سازه های ایمن در برابر زلزله و آسیب شناسی اصولی ساختمان های موجود
-
tbm performance prediction models and influences of rock mass characteristics
-
variational approach and optimal control of a pem fuel cell
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
نقش شرکت های دانش بنیان و پارک های علم و فناوری در تحقق اقتصاد مقاومتی
-
ارزیابی نگرش، دانش و رفتار محیط زیستی بازدیدکنندگان در پارک جنگلی النگ دره گرگان
-
ارتباط بین استقرار مدیریت دانش و توانمندسازی با عملکرد شغلی کارکنان
-
هزینه یابی بر مبنای نتایج، از نظریه تا عمل
-
تبیین نقش تعهد عاطفی و اعتماد شناختی در ارتباط بین رضایت و قصد تسهیم دانش (مطالعه موردی: بانک انصار استان گیلان)
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :