-
گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1386/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
- تعداد بازدید: 716
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
این اختلال به قدری نادر است که تاکنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلالف آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز) مسوول انجام یکی از چند صد فرآیند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالینی این اختلال در ماه های اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد، لتارژی، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالات عصبی مانند دمانس، میلوپاتی و اختلال راه رفتن است. افزایش سطح اسید متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما تشخیص را مسجل می سازد. بر خلاف بیماران هموسیستینوری کلاسیک، سطح متیونین پلاسما در این بیماران طبیعی است. بیمار، دختر 13.5 ساله ای است که به علت بروز تشنج و از دست دادن توانایی راه رفتن، از دست دادن اشتها، بروز بی اختیاری ادراری و پسرفت هوشی مراجعه نمود. در بررسی های به عمل آمده، سطوح اسیدهای متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما و ادرار شدیدا بالا بود. بیمار، با دوز بالای ویتامین b12، بتائین و کربامازپین و همچنین فیزیوتراپی تحت درمان قرار گرفت. این درمان، سبب بهبودی واضح در وضعیت عصبی و ذهنی شد. متیل مالونیک اسیدمی و هموسیستینوری نیز کنترل شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
ارزیابی نظریه وکالتی و مقایسه آن با نظریه مساوات خواه
-
روش های به کارگیری دوباره بادگیر های شهر یزد طبق رابطه فضایی قسمت های تابستان نشین منازل
-
نقش فرم و سازه بیمارستان کودکان در ساختار زیبا شناسی معماری
-
مولفه های مدیریت منابع انسانی از دیدگاه صائب تبریزی
-
مدلسازی ترمودینامیکی و بهینه سازی چند هدفه نیروگاه سیکل ترکیبی با مشعل اضافی با استفاده از الگوریتم ژنتیک
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
نقد و تحلیل مولفه های معرفت شناسی مکتب پست مدرنیسم و دلالت های تربیتی آن در آموزش و پرورش
-
تاثیر توزیع نرمال و روش کمترین حداقل مربعات در تئوری خطاها
-
تاثیر تجربه خارجی مدیریت بر پاداش مدیریت و موفقیت های نوآورانه ی شرکت
-
examining ways to attract funds in various branches of banks
-
studying the relationship between transformational leadership and job satisfaction among staff of social security organization in west azerbaijan province, iran
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :