-
کاربرد چند نشانگر برای تشخیص پیش از تولد بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1114
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تا کنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژنی atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شیوه محدود است. در مواردی که پدر و مادر حامل جهش شناخته شده ای نیستند و جهش های مختلفی را به فرزندان خود منتقل می کنند، روش های غیر مستقیم با استفاده از نشانگرهای مولکولی تشخیص پیش از تولد را تسهیل می کند. در این مطالعه چهار نشانگر مولکولی(d11s1343,d11s535,d11s1787,d11s2179)در 19 بیمار از 12 خانواده مبتلا، از نقاط مختلف ایران، به کار رفت. با استفاده از پرایمرهای اختصاصی، واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) بر روی نمونه ها انجام شد و پس از جدا کردن نوارها، واسرشته اطلاعات به دست آمده، جهت بررسی الگوی وراثت در هر خانواده، تحلیل شد. در تمام خانواده ها جدا شدن آلل ها از الگوی وراثت مندلی تبعیت می کرد. تمام حاملان و بیماران با استفاده از نشانگرهای مولکولی یادشده تشخیص داده شدند. بنابراین می توان این روش را به طور مؤثری برای تشخیص پیش از تولد بیماری به کار گرفت.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی تغییرات الکتروکوکلئوگرافی و پاسخهای شنیداری ساقه مغز در 100 بیمار مبتلا به منیر در بیمارستان رسول اکرم (ص) 1379-1377
-
تأثیر هوش هیجانی، ویژگی های شخصیتی و روابط بر تمایل به تغییر رفتار مصرف کننده در صنعت ورزش
-
واکاوی وضعیت آموزش مهارت های اساسی زندگی در پایه ششم ابتدایی از دیدگاه معلمان و متخصصان
-
بازشناسی راهکارهای طراحی مطابق با الگوهای پایداری محیطی در معماری بافت قدیم بوشهر
-
بررسی آزمایشگاهی رفتار شمع پافیلی تحت بارهای کششی مایل در خاک ماسه ای
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
پیش بینی انسجام و کارکردهای خانوادگی در زوج ها، براساس عمل به باورهای دین
-
جرم شناسی اطفال و ارزیابی شخصیت اطفال بزهکار
-
تجلی مضامین دینی در نقوش انسانی ظروف سفالین دوره سلجوقی
-
determination of organochlorine and organophosphorous pesticide residues in irrigated water from gubi, waya dams and gudum fulani irrigation sites in bauchi lga, bauchi state,nigeria using composite sampling
-
investigation into the effect of bed stiffness on seismic performance of concrete gravity dam under far- and near- field earthquakes
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :