-
peroxisomal disorders: our experiments and physician guide
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 887
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
peroxisomes are responsible for a number of very important metabolic reactions, including synthesis of glycerol ethers, shortening very long chain fatty acids (vlcfas; c24:o and c26:o), and oxidation of the side chain of cholesterol needed for bile acid production. peroxisomal biogenesis disorders (pbds) are genetically and phenotypically related disorders that involve enzymatic activities of peroxisomes. they are rare mostly autosomal recessive diseases characterized by multi-systemic structural and functional abnormalities. a number of biochemical abnormalities have been described in pbd patients including decreased levels of plasmalogens, and increased levels of vlcfas and cholestanoic acid derivatives. more than 25 different entities have been diagnosed and reported in the last two decades. the most severe condition is the zellweger syndrome, a condition due to the absence of functional peroxisomes. affected patients are severely ill, and show multiple congenital anomalies and neurological aberrations. chondrodysplasia punctata is another example; they are genetically heterogeneous group of dysplasias having stippling of the epiphyses in infancy as a common feature. peroxisomal abnormalities only found in the rhizomelic type i. there are specific biochemical tests for evaluating peroxisomal functions. the diagnoses on suspected cases can now be confirmed precisely by detailed biochemical evaluation and molecular analysis in some metabolic centers. accumulation of certain vlcfas (c24:0, and c26:0); deficiency of plasmalogens, and elevation of phytanic acid are some of them. herein we report 10 iranian families with 15 affected cases of zellweger syndrome and rhizomelic type i chondrodysplasia punctata (rcdp i).
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تاثیر ساز دف در جذب هنرمندان جهان به موسیقی عرفانی
-
ارزش تشخیصی «کمبود باز» خون شریانی در مقایسه با هیپرلاکتاتمی به عنوان شاخص کاهش خون رسانی بافتی در جراحی قلب
-
تاثیر فضاهای آموزشی بر ادراک حسی دانش آموزان (مطالعه موردی: هنرستان های فنی و حرفه ای شهرستان آمل)
-
بررسی تاثیر طراحی اقلیمی بومی بر شهر سازی معاصر (نمونه موردی، تبریز)
-
application of in situ oxidation-resistant coating technology to a home-made 100 kw class gas turbine and its performance analysis
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
مروری بر عوامل موثر جهت افزایش ایمنی و کاهش تصادفات در قوس ها
-
ارزیابی فاکتورهای مالون دی آلدئید، 8ایزو پروستاگلاندین f2α 8 ، هیدروکسی داکسی گوانوزین و گروه های پروتئین کربونیل به عنوان شاخص های استرس اکسیداتیو در افراد روزه دار در شهر تهران
-
بررسی تأثیر پیامد اجزای نقدی سود و تداوم سود بر بازده سهام شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
مراحل تشخیص و تصویب بافت های فرسوده و روش های مداخله درآن
-
رهنمود های برنامه ریزی محیط های مسکونی با هدف توسعه درونی به عنوان راهبرد محدودیت توسعه افقی شهرهای ایران
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :