-
fabry disease and new advances in treatment
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 855
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
fabry disease is an x-linked lysosomal storage disease, caused by deficient activity of lysosomal enzyme-galactosidase a. the accumulation of globotriaosylceramide (gl-3) in the lysosomes causes lysosomal and cellular dysfunction and this in turn triggers the cascade of cells and tissue ischemia and fibrosis. the classic phenotype of fabry disease is seen in most males with no enzyme activity and it affects multiple organ-systems. the early clinical manifestation of the disease occur in childhood with episodes of severe pain in the extremities (acroparesthesia), hypohidrosis, corneal and lenticular changes, and skin lesions (angiokeratoma). the renal failure, cardiovascular disease and stroke are the major causes of morbidity and mortality occurring later in life. due to random chromosome x inactivation (lyonization), the carrier females of fabry disease may experience fabry disease-related symptoms including acroparesthesia, gastrointestinal complains, renal and cardiac disease and/or strokes. in this article, after brief review of clinical presentations and diagnostic tests for the disease, we review the present therapeutic approaches and future directions in management of patients with fabry disease.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
راهکارهای استراتژیک فناوری اینترنتی از اشیاء جهت پاسخگویی به چالش های جهانی سازی تجارت الکترونیک
-
پیش بینی دلزدگی زناشویی در زنان و مردان بر اساس میزان هیجان خواهی
-
روش اجزای محدود گالرکین برای حل معادله دیفرانسیل انتشار با چند ترم مشتقات زمان-مکان ریتز کسری در فضای دو بعدی
-
بررسی رابطه بین رفتار شهروندی سازمانی معلمان با سلامت سازمانی
-
ارزیابی تغییرات پارامتر های رفتاری مخلوط بنتونیت با خاک های ریزدانه
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی جزایی تکرار جرم و روند حرفه ای شدن بزهکار در نظام کنونی ایران
-
سیم خاردار و کاربردهای آن
-
نقبی بر الگوی رفتاری و اخلاق و منش بهمن در منظومه بهمن نامه
-
evaluation and simulation of new roundabouts traffic parameters by aimsun software
-
in pursuit of sustainable strategic long-term planning throughout meta-postmodernism as new perspective of stylistic design
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :