• بررسی ژنتیکی جهش های ژن gba در دو خانواده ایرانی با سابقه بیماری گوشه

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1271
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی ئ تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بیماری گوشه با نتایج مشابه آنها، حاکی از وجود جهش l444p به صورت هتروزیگوت در هر دو والد بود. نمونه های پرزهای جفتی (cvs) جنین ها برای تشخیص پیش از تولد بیماری تهیه شد. نتیجه آزمایش های انجام شده روی نمونه های جنینی نشان داد که هر دو جنین برای ژن l444p هتروزیگوت یا به عبارتی ناقل بیماری و از نظر بالینی سالم خواهند بود.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها