-
نشانگان ویسکوت-آلدریچ؛ شناسایی دو جهش جدید1281de1c) p412fsx446, (c83t)r13x)
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1714
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان ویسکوت-آلدریچ یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و با توارت وابسته به کروموزوم x انتقال می یابد. نشانگان ویسکوت-آلدریچ به دلیل ایجاد جهش در ژنwas که کدکننده پروتئین wasp است، ایجاد می شود. این بررسی برای تایید ژنتیکی تشخیص در بیماران مشکوک به این بیماری که به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی مراجعه کرده بودند، انجام شد. ابتدا از روی علائم بالینی، شامل کاهش تعداد پلاکت های خون، اگزکما، کاهش سطح سومی igm و افزایش سطح سومی iga، بیماران تشخیص داده شدند و از آنجا که در صورت اثبات ژنتیکی، به پیوند مغز استخوان نیاز داشتند، بررسی ژنتیکی بر روی ژن wasp صورت گرفت. بررسی ژن توسط روش واکنش زنجیره ای پلیمر از (pcr) و توالی یابی انجام شد. نتایج این بررسی شامل شناسایی سه جهش در ژن wasp بود که دو جهش آن جدید (arg13x و p412fsx446) بود و یکی هم پیشتر گزارش شده بود (gly70arg).
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی رفتار باربری برشی و خمشی سقف کامپوزیت 75- pd با استفاده از شبیه سازی عددی
-
بررسی اثرات رازیانه رومی بر پدیده مهار منتشر شونده در بافت نئوکورتیکال مغز رت
-
بررسی تست توبرکولین در کودکان مدارس ابتدایی و تغییرات آن یک سال بعد از تست اول
-
بررسی اثربخشی درمان شناختی مبتنی بر ذهن آگاهی بر کمال گرایی منفی دانش آموزان
-
mechanism study of condensed drops jumping on super-hydrophobic surfaces
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی عوامل موثر بر رضایت مندی مشتریان حقیقی از کیفیت خدمات الکترونیکی و بازاریابی رابطه مند در بانک کارآفرین شعب شمال تهران
-
مدیریت عملیات اطفای حریق های زیرزمینی
-
بررسی نحوه اثرگذاری رونق صادرات بر بیکاری طی دوره 2017-1990 درکشورهای جهان
-
تحلیل روان شناختی شخصیت علی و زهرا در فیلمنامه ی بچه های آسمان (براساس رویکرد اریکسون)
-
بررسی اثربخشی روان درمانی معنوی چندبُعدی بر تجربۀ سوگ و شدت سوگ در بازماندگان متوفیان ناشی از کووید 19
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :