-
اپیدر مولیز بولوزا: دیدگاه ژنتیک بالینی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1243
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
پیدرمولیز بولوزا (eb) یک بیماری نادر ژنتیکی است که سبب نازکی شدید و شکنندگی پوست و در نتیجه، تشکیل آسان تاول می شود. تشکیل تاول در واکنش به آسیب یا سایش پوست تسریع می شود. اپیدرمولیز بولوزای ساده (ebs) یکی از انواع شایع این بیماری است. علائم و نشانه های بیماری بسیار متنوع است. ممکن است در موارد خفیف تاول ها ابتدا روی دست ها و پاها پیدا شود. معمولاً این تاول ها بدون بر جا گذاشتن اسکار ترمیم می شوند. اما در موارد شدید بیماری، تاول های گسترده ای ایجاد می شود که ممکن است به عفونت، کم آبی و دیگر مشکلات طبی منجر شود. محققان چهار نوع مهم از اپیدرمولیز بولوزای ساده (ebs) را تشخیص داده اند که به واسطه جهش در ژن های خاصی به وجود می آیند. این چهار نوع عبـارتند از ebs-wc، ebs-k، ebs-mp و ebs-dm که خفیف ترین آنها نوع ebs-wc است. جهش در ژن های krt5 و krt14 مسؤول بروز این چهار نوع بیماری است. این ژن ها دستورالعملی برای ساخت پروتئینی به نام کراتین تهیه می کنند. کراتین مسؤول استحکام و انعطاف پذیری لایه اپیدرم است. جهش در ژن های krt5 و krt14 سلول های اپیدرم پوست را نازک و شکننده می کنند و به آن آسیب می رساند. در این مقاله مروری با ژنتیک بیماری اپیدرمولیز بولوزا و راه های تشخیص انواع آن آشنا خواهیم شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تاثیر پودر اکسید روی بر زمان گیرش سیمان و مقاومت فشاری نمونه های ملاتی
-
واکنش فرامینیفرهای بنتیک به آلودگی سواحل
-
schiff base complex of metal ions supported on superparamagnetic fe3o4@sio2 nanoparticles: an efficient, selective and recyclable catalyst for synthesis of 1,1-diacetates from aldehydes under solvent-free conditions
-
thin mesoporous polyaniline films manifesting a water-promoted photovoltaic effect
-
optical variability of mrk 421
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
نقش دستور موقت دیوان بین المللی دادگستری در تضمین حقوق بشر با تأکید بر پرونده بازگشت تحریم های ایالات متحده آمریکا علیه جمهوری اسلامی ایران
-
اثر ویژگیهای ﻣﺮﻓﻮﻟﻮژیکی، ارتفاع از سطح دریا و جهت دامنه بر میزان سقز تولیدی بنه در جنگلهای استان چهارمحال و بختیاری
-
تاثیر آوای قرآن کریم بر بهداشت، سلامت روان و عملکرد فیزیولوژیک
-
بررسی عوامل موثر بر فساد اداری در سازمان های دولتی (مطالعه موردی اداره صنعت، معدن و تجارت شهر اردبیل)
-
بررسی نقش هویت های چندگانه در بروز مسأله ی نمایندگی پنهان در حسابداری مدیریت
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :