بررسی بالینی، همه گیر شناختی و ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (sma) نوع i در یک جمعیت نمونه ایرانی

آتروفی ای عضلانی نخاعی (smas) از بیماری های شایع ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب هستند. این بیماری ها از نظر ژنتیکی و فنوتیپی بسیار ناهمگون (هتروژن) هستند. شیوع این بیاری ها را از 1 مورد در 6000 تا 1 مورد در 25000 نوزاد زند ذکر شده است. بنابراین، فراوانی ناقلان جهش ها 1 در 40 تا 1 در 80 نفر در جمعیت است. بیش از 90 درصد افراد مبتلا به sma، فاقد هر دو نسخه اگزون هفتم ژن smn1 هستند. فقدان smn1 به علت حذف یا واژگونی ژنی و تبدیل آن به smn2 رخ می دهد. بر اساس اطلاعات ما، هیچ مطالعه بزرگ جمعیتی و همه گیر شناختی در مورد ان بیماری ها در ایران انجا نگرفته است و آگاهی ما در مورد فراوانی، شیوع بیماری و شیوع ناقلان بسیار محدود و نارسا است. به دلیل فراوانی ازدواج های خویشاوندی در ایران، به نظر می رسد که فراوانی sma در جمعیت ایرانی نسبتا بالا باشد. با این پیش فرض، تصمیم گرفته شد به عنوان قدم اول، یک پژوهش همه گیرشناختی به منظور بررسی شیوع بیماری sma i، شیوع ناقلان، گستره نشانه های بالینی و شدت آنها، و فراوانی ازدواج های خویشاوندی در پدر و مادر بیماران انجام شود. طی دو سال، 30734 تولد زنده در زایشگاه های منتخب پیگیری و 4 نوزاد مبتلا به sma نوع i شناسایی شدند. در مطالعه ما فراوانی بیماری 1,sma 1در 7683 و شیوع ناقلان 1 در 43 بود. در پرونده یکی از بیماران نوع خویشاوندی پدر و مادر ذکر نشده بود و با تماس مکرر هم به آنها دسترسی پیدا نکردیم. از سه خانواده دیگر، دو خانواده ازدواج خویشاوندی درجه 3 و درجه 4 داشتند.