-
تشخیص بالینی، پرتوشناسی و ملکولی نشانگان اتوزومی غالب لارسن: گزارش یک خانواده بزرگ ایرانی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1372
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان لارسن(i.s) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین(flnb)b بروز می کند. ژن فیلامین b پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که در تشکیل بافت همبند بین سلولی و غضروف های مفصلی و تکامل مهره ها نقش دارد. در این مقاله، یک خانواده بزرگ ایرانی با بیش از 30 بیمار مبتلا به نشانگان لارسن، در 4 نسل متوالی که با وراثت اتوزومی غالب منتقل شده، معرفی می شود. افراد این خانواده در شهر های مختلف پراکنده بودند. پس از بررسی های بالینی و پرتوشناختی در تعدادی از بیماران و تایید تشخیص، بررسی ملکولی برای جهش های ژن flnb، با روش dhplc، توالی یابی، و هضم اندونوکلئازی انجام شد. جهش در این خانواده عبارت بود از جایگزین شدن گوانین به جای آدنین، در نقطه 679 (a<679g) که سبب جایگزینی اسید گلوتامیک به جای لیزین، در محل اسید آمینه شماره 227 پروتئین فیلامین(e227k)b شده بود. این جهش از انواع جهش های بدمعنی تکراری در ژن بیماری است که در خانواده های دیگر هم گزارش شده است. تفاوت فنوتیپی، از نظر شدت و نوع علائم، در مبتلایان از بسیار خفیف تا بسیار شدید مشهود بود.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
طراحی هماهنگ svc و pss به منظور بهبود عملکرد سیستم قدرت با روش کلونی زنبور عسل
-
طراحی فضاهای مناسب کودکان بر اساس نیازمندی های کودک
-
تاثیر فیدبک بینایی بر تعادل بیماران مبتلا به پارکینسون ایدیوپاتیک
-
study of compressed air and advanced methods to increase efficiency and emission reduction on malaysian industries
-
ballistic movements on data-entry keypads
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
مدل سازی خرید مد آنلاین: ارزیابی مبتنی بر خرید حر فه ای مد آنلاین
-
توجه به فضاهای اجتماع پذیر و تعامل محور در طراحی بناهای سنتی معاصر (نمونه موردی: عمارت ذوالفقاری زنجان)
-
حیله شرعی در نکاح
-
تدوین مدل مدیریت منابع انسانی سبز با رویکرد بولانوس (مطالعه موردی: شرکت پگاه گیلان)
-
some new correlations of q-value with rock mechanics parameters in underground oil storage caverns
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :