-
دیدگاه ژنتیکی در مورد فیبروز کیستیک
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1345
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک(cftr) ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از 1400 جهش مختلف در ژن cftr گزارش شده است. فراوانی این جهش ها در جمعیت های مختلف به طور قابل توجهی متفاوت است. فراوان ترین جهش در اغلب کشورها حذف اسید آمینه فنیل آلانین در موقعیت 508 پروتئین (∆f508) است. طی بررسی هایی که تاکنون بر روی بیماران ایرانی انجام گرفته است، فراوانی جهش ∆f508 بیش از جهش های دیگر است، اما فراوانی آن از کشورهای غربی کمتر است. به نظر می رسد ناهمگونی جهش ها بین بیماران ایرانی زیاد باشد و اغلب بیماران هتروزیگوت مرکب هستند. آزمایش های ما بر روی بیماران دچار فیبروز کیستیک (cf) که تمام اگزون های ژن cftr آنها توالی یابی شده اند، نشانگر آن است که اغلب بیماران ایرانی هتروزیگوت های مرکب از یک جهش شدید و یک جهش ملایم یا دو جهش ملایم هستند. این امر سبب شده فنوتیپ بیماران ایرانی نسبت به بیماران کشوهای غربی ملایم تر باشد. توالی یابی بهترین روش برای تشخیص بیماران دچار فیبروز کیستیک (cf) در ایران است. در این مقاله، به طور مختصر با این بیماری و مسایل آن در ایران آشنا می شویم.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بدست آوردن منحنی های آسیب پذیری پلها با روش های احتمالاتی
-
طراحی هیدرولیکی و بهینه سازی عرض سرریزها براساس مدلهای روندیابی سیلاب
-
بررسی امکان استفاده از سورفکتانت بجای استفاده همزمان از سورفکتانت و پلیمردر فرایند ازدیاد برداشت شیمیایی
-
استفاده از روش محاسبه احتمالات بهینه شده مستقیم
-
diagnosis of defects on medium voltage electric energy distribution networks
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
آلودگی صنعتی و حق بر محیط زیست، رویکردی به اسناد بین المللی
-
کیفیت افشا، کارایی قیمت و بازده مورد انتظار
-
اصلاح طبقه بندی مطالبات بانکی و ریسک اعتباری
-
دستیابی به قابلیت تغییر در طراحی معماری سیستم های نرم افزاری
-
بررسی اهمیت بازاریابی چریکی در صنعت بیمه
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :