محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • تشخیص و درمان موکوپلی ساکاریدوز

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 2166
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    برای همکارانی که تجربه کافی در تشخیص، مدیریت و پیگیری بیماری های نادر ژنتیکی دارند، چهره و فنوتیپ بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز (mps) کاملا شناخته شده است و آن ها مشکل چندانی در تشخیص بالینی این بیماران ندارند. موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که به جز نوع ii با الگوی وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. موکوپلی ساکاریدوز نوع ii (بیماری هانتر) توارث وابسته به x مغلوب دارد. علت بیماری جهش ژنتیکی در ژن های مسوول تولید آنزیم های لیزوزومی دخیل در مسیر شکسته شدن مولکول های درشت گلیکوز آمینو گلیکان هاست. نتیجه نقص آنزیمی انباشته شده این مولکول ها در لیزوزوم های داخل سلولی است. اگر میزان انباشتگی از یک حد آستانه بگذرد، بیماران دچار نشانه های مشخص بیماری می شوند. مبتلایان معمولا در چند ماه یا چند سال اول ( بر حسب اینکه به کدام نوع مبتلا باشند) علامتی ندارند و رشد و نمو اغلب آن ها طبیعی است. پس از شرع نشانه ها به تدریج چهره بیماران تغییر می کند و بیماران سیر قهقهرایی شدید یا خفیفی را طی می کنند و نهایتا زمین گیر می شوند و از پا در می آیند.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها