بررسی ژن naip در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384

مواد و روش ها: این مطالعه ی توصیفی بر روی 50 فرد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی انجام شد. dna آنان استخراخ و بررسی ژنتیک مولکولی بر روی نمونه ها صورت گرفت. اگزون های 5 و 13 ژن naip و ریزماهواره ای d5s1416 در این نمونه ها با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) چندگانه تکثیر یافته و محصول بر روی ژل آگارز و ژل پلی آکریل آمید با استفاده از رنگ آمیزی های اتیدیوم برماید و نیترات نقره به ترتیب الکتروفورز گردید و مورد بررسی مولکولی قرار گرفت. فراوانی تیپ های مختلف بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی دارای حذف شدگی ژن naip محاسبه گردید. جهت تعیین ارتباط بین جنس و شدت بیماری، از آزمون کای دو استفاده گردید. یافته ها: از 50 بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی- نخاعی، 28 درصد حذف شدگی در ژن naip را نشان دادند که همه ی نمونه ها متعلق به تیپ i بیماری بودند و شدت بیماری در آن ها شدیدترین وضعیت را داشت. 9 نفر (64 درصد) از مبتلایان که در آن ها ژن مورد مطالعه حذف شده بود، محصول ازدواج فامیلی بودند. شدت بیماری در بیماران تیپ i فاقد ژن naip در مقایسه با بیماران تیپ i دارای ژن سالم خیلی بیشتر بود (p<0.05). نتیجه گیری و توصیه ها: در 28 درصد از مبتلایان، حذف شدگی ژن naip مشاهده شد. ازدواج فامیلی یکی از عوامل افزایش دهنده ی خالص شدگی جهش ژنی و تولد نوزادان مبتلا در جامعه مورد بررسی می باشد. توصیه می گردد خانواده هایی که در آن ها آتروفی عضلانی- نخاعی مشاهده شده است، جهت تشخیص قبل از تولد به مراکز تشخیص ژنتیک مولکولی مراجعه نموده و اقوام نزدیک این افراد از ازدواج خویشاوندی خودداری نمایند.