-
گزارش اولین مورد سندرم فامیلی آلبینیسم چشمی-پوستی نوزادی در همراهی با سندرم vacterl
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1387/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
- تعداد بازدید: 660
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، فیستول تراشه به مری، آنومالی های کلیوی و اندام می باشد. شیوع آن معادل 1.6 در 10000 تولد زنده بوده و به صورت اسپورادیک رخ می دهد. همراهی این دو بیماری با هم تاکنون گزارش نشده است.معرفی بیمار: بیمار، نوزاد پسر ترم 3 روزه ای بود که فنوتیپ آلبینیسم پوستی-چشمی داشت و به علت وجود آنومالی های همراه، پس از بررسی، سندرم vacterl برای وی مطرح شد که چند روز پس از اعمال جراحی انجام شده جهت تصحیح آنومالی های موجود، به علت سپسیس بعد از جراحی و عوارض آن، فوت شد.
نتیجه گیری: آلبینیسم شامل گروه از شرایط بالینی است که معمولاً به تنهایی و بدون همراهی با آنومالی های دیگر رخ می دهد. این مورد، اولین همراهی آلبینیسم با سندرم vacterl می باشد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بهینه سازی غیرقطعی پیشنهاددهی قیمت تولید انرژی برق آبی در بازار برق ایران (مطالعه موردی سیستم برق آبی کارون)
-
بررسی مقایسه ای ارزش تشخیصی سیستاتین c و کراتینین سرمی در ارزیابی عملکرد کلیه پیوندی در بیماران گیرنده کلیه در دوران اولیه پس از پیوند
-
بررسی میزان تاثیر ستون های شنی در برابر نشست های پی ناشی از روانگرایی با استفاده از روش انرژی
-
in vivo osteointegration of three-dimensional crosslinked gelatin-coated hydroxyapatite foams
-
corn trypsin inhibitor coating attenuates the prothrombotic properties of catheters in vitro and in vivo
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
ارزیابی پایداری اجتماعی در برنامه های توسعه ایران بر پایه چارچوب توسعه پایدار استراتژیک
-
بررسی تأثیر سکوت و آوای سازمانی بر حرکت سلسله مراتبی کارکنان در بانکهای خصوصی دارای استراتژی ثانویه بامبرگرو مشولم
-
تجارب زنان پرستار از پیامدهای فرهنگی اشتغال در بیمارستان های شهر اصفهان
-
ارائه مدل عملیاتی مؤثر برجذب سرمایه گذاری
-
امکان سنجی تاثیر تبلیغات تلویزیونی برای توسعه گردشگری جزیره کیش طی پنج سال گذشته
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :