محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • بررسی حذف های ژن smn در بیماران ایرانی مبتلا به اتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولید

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1388/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1388/01/01
    • تعداد بازدید: 752
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماری های نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حائز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های زن smn1 و فراوانی آن در بیماران ایران است.

    روش بررسی: پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علائم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم sma، بررسی مولکولی با استفاده از روش pcr-rflp انجام گرفت.

    یافته ها: بیش از 60 درصد از خانواده ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق 243 خانواده از نظر جهش اگزون 7 ژن smn1 مورد بررسی قرار گرفتند که 195 خانواده با سابقه 30 ,smai خانواده 18 ,smaii خانواده باقی مانده در smaiii طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون 7 در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که 94 درصد از خانواده های 95 ,smai درصد 100 ,smaii درصد smaiii دارای حذف هموزیگوت ژن smn1 بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع 92 نمونه، 21 نمونه (22.8 درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.

    نتیجه گیری: فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون 7 ژن smn1 در هر سه نوع 94 sma درصد بود که شبیه گزارشات ارائه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود. 

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها