-
بررسی حذف های ژن smn در بیماران ایرانی مبتلا به اتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولید
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1388/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1388/01/01
- تعداد بازدید: 710
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماری های نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حائز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های زن smn1 و فراوانی آن در بیماران ایران است.روش بررسی: پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علائم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم sma، بررسی مولکولی با استفاده از روش pcr-rflp انجام گرفت.
یافته ها: بیش از 60 درصد از خانواده ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق 243 خانواده از نظر جهش اگزون 7 ژن smn1 مورد بررسی قرار گرفتند که 195 خانواده با سابقه 30 ,smai خانواده 18 ,smaii خانواده باقی مانده در smaiii طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون 7 در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که 94 درصد از خانواده های 95 ,smai درصد 100 ,smaii درصد smaiii دارای حذف هموزیگوت ژن smn1 بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع 92 نمونه، 21 نمونه (22.8 درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.
نتیجه گیری: فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون 7 ژن smn1 در هر سه نوع 94 sma درصد بود که شبیه گزارشات ارائه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
اعتبارسنجی آزمون spt برای مقاومت برشی زهکشی نشده (مطالعه موردی)
-
تحلیل پایداری سد خاکی آغ چای در دوران پایان ساخت و بهره برداری (با کاربرد پارامترهای واقعی خاک حاصل از آنالیز برگشتی)
-
بررسی تاثیر رویکردهای تربیتی اسلامی در تربیت سیاسی افراد جامعه
-
بررسی وضعیت گردشگری ایران در مقایسه با چند کشور منتخب
-
coordinated preventive control of transient stability with multi-contingency in power systems using trajectory sensitivities
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
ردیات ملا محمد حسن هردنگی بر شبهات موجود در بحث اثبات اعاده معدوم در بحت معاد
-
رابطه قوای ذهنی و فضایل فکری در معرفت شناسی فضیلت
-
شروط ثبات قراردادها در حقوق آمریکا
-
بررسی فرایند و بهره برداری از فرصت های کارآفرینانه
-
modeling of rainfall-runoff correlations using artificial neural network-a case study of dharoi watershed of a sabarmati river basin, india
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :