-
مروری بر دیستروفینوپاتی ها
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1357
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلاتی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفن است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و امید بیشتر به زندگی در بیماران دچار دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر، این بیماری ها هم چنان لاعلاج هستند. به همین خاطر درمان های جدیدی، مانند ژن درمانی، در حال گسترش است. در این مقاله، ژنتیک، آسیب زایی، علائم بالینی، تشخیص و درمان این گروه از بیماری ها به اختصار مرور شده است.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
خواص حرارتی نانو کامپوزیت های پلیمر/خاک رس بر پایه ی پلی استایرن و مونت موریلونیت اصلاح شده
-
الویت بندی شاخص های زیست پذیری با تأکید بر منظر شهری اکولوژیک با استفاده از روش ahp (مطالعه موردی: عظیمیه کرج)
-
تجربه ی زیسته مربیان در طرح آموزش مجازی رایگان نوآموزان پیش دبستانی شهرستان رودان در سال تحصیلی 1400-1399 (با توجه به شرایط دوران کرونایی)
-
asphaltene precipitation due to pressure depletion in undersea pipelines
-
effects of different physical workload parameters on mental workload and performance
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تاثیر بهبود کیفیت ارتباط مبتنی بر راه کنش های بازاریابی رابطه ای بر وفاداری مصرف کنندگان از منظر مشتریان
-
مقایسه هوش معنوی در افراد دارای سبک های هویت متفاوت
-
محتوای اطلاعاتی کیفیت سود، سیاست تقسیم سود و حق الزحمه حسابرسی در شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
تجربه زیسته دانشجویان نابینا از دانشگاه: یک مطالعه پدیدارشناسی
-
بررسی تحلیلی جایگاه بازی در تعلیم و تربیت کودکان از نظر مکاتب غربی و اسلام
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :