-
fmr1 cgg allele size and prevalence ascertained through newborn screening in the united states
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1230
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
background: population screening for fmr1 mutations has been a topic of considerable discussion since the fmr1gene was identified in 1991. advances in understanding the molecular basis of fragile x syndrome (fxs) and ingenetic testing methods have led to new, less expensive methodology to use for large screening endeavors. a core criterion for newborn screening is an accurate understanding of the public health burden of a disease,considering both disease severity and prevalence rate. this article addresses this need by reporting prevalencerates observed in a pilot newborn screening study for fxs in the us. methods: blood spot screening of 14,207 newborns (7,312 males and 6,895 females) was conducted in threebirthing hospitals across the united states beginning in november 2008, using a pcr-based approach. results: the prevalence of gray zone alleles was 1:66 females and 1:112 males, while the prevalence of apremutation was 1:209 females and 1:430 males. differences in prevalence rates were observed among the variousethnic groups; specifically higher frequency for gray zone alleles in males was observed in the white groupcompared to the hispanic and african-american groups. one full mutation male was identified (>200 cgg repeats). conclusions: the presented pilot study shows that newborn screening in fragile x is technically feasible andprovides overall prevalence of the premutation and gray zone alleles in the usa, suggesting that the prevalence ofthe premutation, particularly in males, is higher than has been previously reported.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی اثرات جوش نشدن ضلع چهارم ورق های پیوستگی در ستون قوطی با اتصالات خمشی
-
بررسی و نقش انعطاف پذیری در مسکن سنتی ایرانی _ اسلامی نمونه موردی خانه حاج حسین غفوری (قزوینی ها)
-
جهش های ژن نوکلئوفسمین در لوکمی میلویید حاد
-
تحلیل نشانه های معماری در سیمای شهر بوشهر
-
a design supporting simulation system for predicting and evaluating the cool microclimate creating effect of passive evaporative cooling walls
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
شبیه سازی سناریوهای رشد و موفقیت کسب وکارهای نوپا با مدل سازی مبتنی بر رویکرد پویایی شناسی سیستم ها
-
ارایه الگوهای طراحی پژوهشکده نانو فناوری با رویکرد معماری اکوتک
-
سیاست های جنایی ایران در جلوگیری از به وجود آمدن مجرمین یقه سفید
-
نقش پیش بینی کنندگی مدیریت بازاریابی در چابکی سازمانی
-
اثربخشی آموزش مبتنی بر پذیرش و تعهد بر بهزیستی روانشناختی، تحمل پریشانی و ناگویی هیجانی زوجین
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :