-
هفده سال تجربه در تشخیص و پیشگیری موکوپلی ساکاریدوز
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 3068
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
بیماری های متابولیک ناشی از انباشتگی در لیزوزوم ها و از جمله گروه بیماری های موکوپلی ساکاریدوز، به علت فراوانی ازدواج خانوادگی در کشور ما شایع است. در زمان شروع فعالیت ما برای تشخیص این اختلالات در سال 1369، برای این گونه بیماری ها هیچ درمان اساسی و حتی درمان علامتی مناسب وجود نداشت. در یک برنامه همکاری علمی با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده هایی که دارای فرزند مشکوک به بیماری های متابولیک مادرزادی مانند موکوپلی ساکاریدوز بودند، از دیدگاه بالینی دقیقا ارزیابی و پس از محدود کردن تشخیص های احتمالی و طرح بیماری موکوپلی ساکاریدوز از نظر آنزیم مسؤول بررسی شدند. در 79 خانواده 115 فرد مبتلا شناسایی و تشخیص قطعی موکوپلی ساکاریدوز مشخص شد. شایع ترین گونه های موکوپلی ساکاریدوز در نمونه های ما به ترتیب بیماری سان فیلیپو (29 خانواده، 41 بیمار)، بیماری هانتر(20 خانواده، 36 بیمار) و بیماری هورلر (18 خانواده، 20 بیمار) بودند. نا به 9 خانواده با 15 بیمار دچار بیماری ماروتو-لامی و 3 خانواده با 3بیمار مبتلا به بیماری مورکیو نیز برخوردیم. در 72 مورد تشخیص پیش از تولد نیز 54 جنین سالم و 18 جنین مبتلا تشخیص داده شد. 18 جنین مبتلا نیز دچار بیماری های هورلر (3 مورد)، هانتر (6 مورد) و سان فیلیپو (9 مورد) بودند. تمام بانوان باردار دارای جنین بیمار به حاملگی پایان دادند و نتیجه حاملگی بانوان صاحب جنین سالم نیز با تشخیص پیش از تولد هماهنگ بود.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
سنتز و بررسی ساختار و عملکرد cubtc برای جذب و ذخیره سازی هیدروژن
-
اثر میانقاب ها در طرح بهسازی لرزه ای ساختمان ها
-
بررسی میزان برخورداری آموزشی شهرستان های استان اردبیل به منظور دستیابی به توسعه پایدار شهری با استفاده از مدل ویکور
-
تأثیر مکان بازشو در عملکرد دیوارهای برشی بتن آرمه
-
effect of ribose, xylose, aspartic acid, glutamine and nicotinic acid on ethyl (s)-4-chloro-3-hydroxybutanoate synthesis by recombinant escherichia coli
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
نقش اثربخشى کمیته حسابرسى و عملکرد حسابرسى داخلى در گزارش پایدارى
-
بررسی تاریخچه و پراکندگی شعایر اسلامی در نمای خارجی منازل مسکونی شهر تازه آباد ثلاث باباجانی از آذر ماه 1381شمسی تا 21 آبان ماه 1396( زلزله 7.3 ریشتری ازگله)
-
مدیریت مالی پروژه های عمرانی در قرارداد های ساخت، بهره برداری انتقال، مطالعه موردی فرودگاه ایروان
-
ارزیابی تاثیر سرمایه اجتماعی در سیاستگذاری و اجرای خط مشی های استرتژیک محور در سازمانهای دولتی (مطالعه موردی شرکت پایانه نفتی جزیره خارگ)
-
the relationship between property ownership and management focus on return on assets of listed companies in tehran stock exchange
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :