-
تشخیص و درمان موکوپلی ساکاریدوز
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 2121
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
برای همکارانی که تجربه کافی در تشخیص، مدیریت و پیگیری بیماری های نادر ژنتیکی دارند، چهره و فنوتیپ بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز (mps) کاملا شناخته شده است و آن ها مشکل چندانی در تشخیص بالینی این بیماران ندارند. موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که به جز نوع ii با الگوی وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. موکوپلی ساکاریدوز نوع ii (بیماری هانتر) توارث وابسته به x مغلوب دارد. علت بیماری جهش ژنتیکی در ژن های مسوول تولید آنزیم های لیزوزومی دخیل در مسیر شکسته شدن مولکول های درشت گلیکوز آمینو گلیکان هاست. نتیجه نقص آنزیمی انباشته شده این مولکول ها در لیزوزوم های داخل سلولی است. اگر میزان انباشتگی از یک حد آستانه بگذرد، بیماران دچار نشانه های مشخص بیماری می شوند. مبتلایان معمولا در چند ماه یا چند سال اول ( بر حسب اینکه به کدام نوع مبتلا باشند) علامتی ندارند و رشد و نمو اغلب آن ها طبیعی است. پس از شرع نشانه ها به تدریج چهره بیماران تغییر می کند و بیماران سیر قهقهرایی شدید یا خفیفی را طی می کنند و نهایتا زمین گیر می شوند و از پا در می آیند.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
ارزیابی لرزه ای مهاربند کمانش ناپذیر هسته کوتاه
-
ارائه مدلی برای قیمت گذاری شبکه حمل و نقل درون شهری با در نظر گرفتن بهینه سازی سیستم به همراه کمینه عوارض
-
بررسی تاثیر اضطراب مرگ و سن بر رفتارهای ارتقاء بخش سلامتی
-
ارزیابی شیب تراکم در تعیین پتانسیل شیارشدگی مخلوطهای آسفالتی گرم
-
effect of reactants’ concentration on the ratio and yield of e,z isomers of isatin-3-(4-phenyl)semicarbazone and n-methylisatin-3-(4-phenyl)semicarbazone
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی دو الگوی منظر آئینی در شهرهای اسلامی و یهودی نمونه موردی حرم شاه عبدالعظیم در شهر ری و خانه بت همیقداش در اورشلیم
-
ولایت و شئونات آن در قرآن و عرفان
-
پردازش تصاویر دیجیتال، کاربردها، دستاوردها و چالش ها
-
کیفیت افشا، کارایی قیمت و بازده مورد انتظار
-
ابطال قراردادهای مشارکت مدنی با توجه به رأی وحدت رویه شماره 794 هیأت عمومی دیوان عالی کشور و با تأکید بر رویه قضایی
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :